Mögliche Krankheitsanzeichen können bei AML eher unspezifisch sein und auch mit anderen, weniger schwerwiegenden, Ursachen zusammenhängen. Für eine sichere Diagnose von AML ist daher eine umfassende Untersuchung in mehreren Schritten notwendig. Diese sollte dabei immer von Fachärztinnen und Fachärzten, die auf Erkrankungen des blutbildenden Systems spezialisiert sind, übernommen werden. Um den Verdacht auf eine AML zu bestätigen bzw. zu widerlegen sowie die Form und Ausprägung der Erkrankung genauer einzugrenzen, gibt es eine Reihe von Untersuchungen.1,2
Im Allgemeinen gehören dazu:
Als entscheidendes Instrument bei der Diagnose gilt jedoch die genaue Untersuchung von Blut und Knochenmark. Eine AML liegt vor, wenn im Labor ein Anteil von mindestens 20 % unreifer Vorläuferzellen (Blasten) im Blut oder Knochenmark festgestellt wurde.3
Kleines Blutbild und Differentialblutbild
Mit dem Kleinen Blutbild wird im ersten Schritt die Anzahl der roten und weißen Blutkörperchen (Erythrozyten und Leukozyten
) sowie der Blutplättchen (Thrombozyten
) bestimmt. Sofern dabei Auffälligkeiten beobachtet werden, folgt mittels Differentialblutbild eine genauere Bestimmung der verschiedenen Untergruppen der weißen Blutkörperchen.
Großes Blutbild
Das Große Blutbild besteht aus dem Kleinen Blutbild sowie dem Differentialblutbild.
Wenn das Große Blutbild veränderte Blutwerte aufzeigt und andere Ursachen dafür ausgeschlossen werden konnten, wird dem Knochenmark eine Zell- und Gewebeprobe entnommen (Knochenmarkpunktion). Bei diesem kurzen, ambulanten Eingriff unter örtlicher Betäubung wird per Spritze eine kleine Menge des flüssigen Bestandteils des Knochenmarks aus dem Beckenknochen sowie eine Probe des schwammartigen Knochenmarkgewebes entnommen. Die entnommenen Proben können im Labor genau untersucht und somit äußerliche (morphologische) Veränderungen der Blutzellen (Dysplasien) sowie die Anzahl unreifer Vorläuferzellen
(Blasten) bestimmt werden. Zudem werden verschiedene genetische Veränderungen in den Blutstammzellen untersucht. Die Analyse wird auch mit Blick auf die Menge der Zellen im Knochenmark und die Beschaffenheit des Knochenmarkgewebes durchgeführt. Hierdurch können Erkenntnisse zum Allgemeinzustand bzw. zur Funktion des Knochenmarks gewonnen werden.
Diese umfassende Diagnose ist die Grundlage für:1,2
Im weiteren Verlauf werden meist regelmäßig weitere Knochenmarkpunktionen und andere Kontrolluntersuchungen durchgeführt. Durch die Bestimmung der minimalen Resterkrankung (Minimal Residual Disease, MRD) kann beispielsweise überprüft werden, ob sich die AML infolge einer Therapie vollständig zurückgebildet hat (Remission).