In den meisten Fällen lassen sich für das Auftreten von AML keine kausalen Ursachen erkennen.1 Auslöser sind meist genetische Veränderungen im Knochenmark, die im Laufe des Lebens entstehen (primäre oder „de novo“ AML). Durch diese Veränderungen entgleist eine frühe Vorstufe der Blutzellen und vermehrt sich unkontrolliert, ohne zu funktionsfähigen Zellen auszureifen. Diese sogenannten Blasten vermehren sich schneller als andere, gesunde Blutzellen. Dadurch wird die Bildung funktionsfähiger Blutzellen gestört und es kommt zu einem entsprechenden Mangel.
Die AML kann aber auch die Folge einer bereits bestehenden Erkrankung des blutbildenden Systems sein (sekundäre AML). So gehen bösartige Veränderungen der Blutbildung im Knochenmark wie z. B. bei einer primären Myelofibrose (PMF) oder Myelodysplastischen Syndromen (MDS) bei einem Teil der Betroffenen im Krankheitsverlauf in eine AML über. Darüber hinaus besteht die Möglichkeit, dass sich die Blutkrebserkrankung z. B. nach einer Strahlen- oder Chemotherapie entwickelt (therapieassoziierte AML).1 Unabhängig von der auftretenden Form ist die AML nach derzeitigem Kenntnisstand nicht vererbbar.
Als maßgeblicher Risikofaktor für eine AML-Erkrankung gilt eine langjährige Exposition gegenüber bestimmten Chemikalien wie benzolhaltigen Stoffen (z. B. Benzin), organischen Lösungsmitteln (z. B. in Farben) oder Pflanzenschutzmitteln. Auch bei Rauchern ist das Risiko, eine AML zu entwickeln, im Vergleich zu Nichtrauchern erhöht.1
Die AML ist eine rasch voranschreitende Erkrankung, die mit einer verkürzten Überlebensprognose verbunden ist. Bei der Beurteilung des individuellen Risikos gelten insbesondere die Art und Beschaffenheit der genetischen Veränderungen im Knochenmark sowie das Alter der Betroffenen als entscheidende Faktoren. Auch Begleiterkrankungen (Komorbiditäten) wie u. a. Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Lungen- oder Niereninsuffizienz, Stoffwechselstörungen und Diabetes können die Prognose sowie die potenziellen Therapiemöglichkeiten einschränken. Das Forschungs- und Studiennetzwerk European LeukemiaNet (ELN) definiert auf Basis der verschiedenen genetischen Charakteristika drei Gruppen (günstiges, mittleres bzw. intermediäres oder ungünstiges Risiko) mit entsprechender Prognose.