Mögliche Krankheitsanzeichen für eine MDS-Erkrankung sind eher unspezifisch und können auch mit anderen, weniger schwerwiegenden Ursachen zusammenhängen. Um einen gesicherten Befund für das Vorliegen von MDS zu erhalten, ist daher eine umfassende Untersuchung in mehreren Schritten notwendig. Die Diagnose von MDS sollte dabei immer von Fachärztinnen und Fachärzten, die auf Erkrankungen des blutbildenden Systems spezialisiert sind, übernommen werden. Um den Verdacht auf MDS zu bestätigen bzw. auszuschließen sowie die Form und Ausprägung der Erkrankung genauer einzugrenzen, gibt es eine Reihe von Untersuchungen.1,2
Kleines Blutbild und Differentialblutbild
Im ersten Schritt wird die Anzahl der roten und weißen Blutkörperchen (Erythrozyten ) und Leukozyten
) sowie der Blutplättchen (Thrombozyten
) anhand eines kleinen Blutbildes bestimmt. Sollten dabei Auffälligkeiten auftreten, können mittels Differentialblutbild die verschiedenen Untergruppen der weißen Blutkörperchen genauer bestimmt werden.
Großes Blutbild
Das große Blutbild setzt sich aus dem kleinen Blutbild und dem Differentialblutbild zusammen. Zudem wird analysiert, wie viele unreife Blutzellen (Blasten ), die sich im Verlauf einer MDS-Erkrankung häufig ansammeln, vorhanden sind.
Wenn das große Blutbild veränderte Blutwerte aufzeigt und andere Ursachen dafür ausgeschlossen werden konnten, wird dem Knochenmark eine Zell- und Gewebeprobe entnommen. Bei diesem kurzen, ambulanten Eingriff unter örtlicher Betäubung wird per Spritze eine kleine Menge des flüssigen Bestandteils des Knochenmarks aus dem Beckenknochen sowie eine Probe des schwammartigen Knochenmarkgewebes entnommen. Die darin enthaltenen Stammzellen können im Hinblick auf mögliche Veränderungen im Labor genau untersucht werden.
So lassen sich anhand der entnommenen Knochenmarkprobe äußerliche Veränderungen bzw. Verformungen der Blutzellen (Dysplasien ) und die Anzahl unreifer Blutzellen (Blasten
) bestimmen. Auch die Menge der Zellen im Knochenmark und das Knochenmarkgewebe werden untersucht. Hierdurch können Aussagen zum Allgemeinzustand bzw. zur Funktion des Knochenmarks gewonnen werden. Zudem lässt sich mittels Knochenmarkuntersuchung die genaue Form der MDS-Erkrankung bestimmen und von anderen Krankheitsbildern abgrenzen.
Weitere Untersuchungen, wie z. B. ein Abtasten von Milz und Leber dienen dazu, ein umfassendes Bild über die Erkrankung und deren Status zu erhalten.
Diese umfassende Diagnose ist die Grundlage für