Da sich die Myelofibrose häufig über einen langen Zeitraum ohne das Auftreten bestimmter Symptome entwickeln kann, taucht ein erster Verdacht nicht selten bei einer hausärztlichen Routineuntersuchung, z. B. anhand abweichender Blutwerte, auf.1 Kommen zudem eine vergrößerte Milz (Splenomegalie) oder Leber (Hepatomegalie) hinzu, sollte eine Überweisung an Fachärztinnen und Fachärzte erfolgen, die auf Erkrankungen des blutbildenden Systems spezialisiert sind.
Die Weltgesundheitsorganisation (WHO) hat bestimmte Diagnosekriterien festgelegt, auf deren Grundlage eine primäre Myelofibrose (PMF) diagnostiziert werden kann. Die Erkrankung liegt demnach vor, wenn alle drei Hauptkriterien sowie mindestens ein Nebenkriterium bei Patientinnen und Patienten beobachtet werden:1,2
Entsprechend wird im Rahmen der Untersuchung die Krankheitsgeschichte (Anamnese) der Patientinnen und Patienten zielgerichtet überprüft. Dabei wird sowohl das Auftreten typischer Symptome als auch das Vorkommen von Erkrankungen des blutbildenden Systems (insbesondere Myeloproliferativer Neoplasien
) in der Familie abgefragt. Mittels einer körperlichen und ggf. Ultraschall-Untersuchung werden Milz und Leber auf eine Vergrößerung hin untersucht. Ein großes Blutbild kann sowohl Auskunft über die Anzahl funktionstüchtiger als auch unreifer Blutzellen bzw. kernhaltiger Vorstufen der Erythrozyten und bestimmter Leukozyten liefern. Die charakteristischen Genmutationen lassen sich wiederum mit einer molekulargenetischen
Untersuchung der Blutzellen feststellen.1
Da Symptome und Blutbild häufig ähnlich zu anderen Myeloproliferativen Neoplasien sein können, gilt eine Untersuchung des Knochenmarks als zentrales Instrument, um eine Myelofibrose eindeutig diagnostizieren können. Bei diesem kurzen, ambulanten Eingriff unter örtlicher Betäubung wird per Spritze eine kleine Menge des flüssigen Bestandteils des Knochenmarks aus dem Beckenknochen sowie eine Probe des schwammartigen Knochenmarkgewebes entnommen. Die entnommenen Proben werden im Hinblick auf die Beschaffenheit der Zellen (Zytologie) und mögliche Veränderungen des Knochenmarks (Histologie), wie z. B. eine Verfaserung (Fibrotisierung), im Labor genau untersucht.1