Die Myelofibrose (MF) ist eine bösartige Erkrankung des Knochenmarks.1,2,3 Sie tritt entweder als primäre Myelofibrose (PMF) auf oder entsteht sekundär als Folge einer anderen myeloproliferativen Erkrankung (sog. Post-Polycythaemia Vera-Myelofibrose oder Post-Essentielle Thrombozythämie-Myelofibrose). Die Erkrankung gehört ebenso wie die Polycythaemia Vera, die Essentielle Thrombozythämie
und die chronisch myeloische Leukämie (CML) zur Gruppe der Myeloproliferativen Neoplasien
. Gerade im Anfangsstadium lassen sich die einzelnen Krankheiten aufgrund der vielen Gemeinsamkeiten nur schwer voneinander unterscheiden.
Bei einer Myelofibrose kann es aufgrund von Fehlern im Erbmaterial der Blutstammzellen im Knochenmark zu einer übermäßigen Vermehrung roter Blutkörperchen (Erythrozyten ), bestimmter Formen weißer Blutkörperchen (Leukozyten
) oder der Blutplättchen (Thrombozyten
) kommen. Dieser Zuwachs löst wiederum ein unkontrolliertes Wachstum der Bindegewebszellen aus, in das die Blutzellen im Knochenmark eingebettet sind. Durch die starke Vermehrung von Bindegewebe verliert das Knochenmark zunehmend seine Fähigkeit, funktionierende Blutzellen zu bilden. Man spricht von einer Verfaserung (Fibrotisierung
) des Knochenmarks.
Myelofibrose ist eine seltene Erkrankung, die – Schätzungen zufolge – jährlich bei ca. 0,5 bis 1,5 von 100.000 Einwohnern in Deutschland neu auftritt. Hochgerechnet auf die Gesamtbevölkerung entspricht das rund 1.000 Neuerkrankungen pro Jahr, wobei das mittlere Alter bei der Diagnosestellung bei 65 Jahren liegt. Männer sind etwas häufiger betroffen als Frauen und machen einen Anteil von 65 % der Betroffenen aus. Myelofibrose ist nach derzeitigem Stand der Wissenschaft nicht vererbbar, es sind jedoch familiäre Häufungen zu beobachten.1,2
Auch, wenn die genauen Ursachen von Myelofibrose nicht bekannt sind, konnten in den letzten Jahren wichtige Treiber wie z. B. eine Mutation des Januskinase-2 (JAK2)-Gens identifiziert werden. Die Behandlung der Myelofibrose richtet sich nach Symptomatik, Begleiterkrankungen und Risikogruppe der Patienten. Eine genaue Verlaufskontrolle spielt eine wichtige Rolle, um ein eventuelles Fortschreiten der Krankheit sowie einen Verlust des Ansprechens auf eine Therapie früh erkennen und die Behandlung entsprechend anpassen zu können.1,2,4
Im Anfangsstadium ist die Myelofibrose meist asymptomatisch, sodass Patienten oft keine Beschwerden haben und erste Krankheitsanzeichen daher häufig bei Routineuntersuchungen (z. B. durch ein verändertes Blutbild) erkannt werden. Durch die zunehmende Verfaserung des Knochenmarks ist die Blutbildung im weiteren Verlauf häufig so stark eingeschränkt, dass sie sich in die Milz und/oder die Leber verlagert (extramedulläre Blutbildung). Dies kann zu einer Vergrößerung der Milz (Splenomegalie) führen, welche bei Betroffenen sehr verbreitet ist. Besonders in späteren Phasen der Erkrankung kann es infolge der Knochenmarkfibrose zu einer starken Verminderung der Anzahl bestimmter Blutzellen (Zytopenien) kommen. Durch einen Mangel an roten Blutkörperchen (Erythrozyten) entwickeln Betroffene meist eine Anämie (Blutarmut).1,2